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女宝长出“小鸡鸡”男宝6个月性早熟背后原因竟是这个

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  梁女士(化名)1个月前接到医院筛查中心打来的电话,告知她孩子足底血筛查有异常,可能患有先天性肾上腺皮质增生症,让带着孩子到门诊复查。

  虽然心中说着“不信,不信”,但梁女士还是马上带着宝宝去深•□▼◁▼圳市妇幼保健院做进一步检查。

  医生查看了宝宝◇…=▲的足底血报告,发现17-OHP明显增高,且后续检查中发现宝宝——

  “这不可能,孩子肤色偏黑◆■是家族遗★△◁◁▽▼传,我们全家都是皮肤都黑黝黝的也没事,体重增长慢那是因为宝宝胃口小。”

  但经医生耐心劝说后,她终于同意做进一步相关检查。宝宝在当天下午查出高钾低钠血症转至新生儿科住院治疗。

  如果不是筛查出问题,很多家长可能确实不了解先天性肾上腺皮质增生症,也不会明白这种病症背后代表了什么。

  先天性肾上腺皮质增生症,简称CAH,是一组由肾上腺合成通路各阶段各类催化酶的缺陷,简单•●来说就是染色体隐性遗传性疾病。

  90%~95%为21-羟化酶缺乏症,是该病中最常见的一种,还有其它少见类型。

  虽然外生殖器有两性畸形,但内生殖器仍为女性型,有卵巢、输卵管、子宫。患儿在2-3岁后可●出现阴毛、腋毛。于青★◇▽▼•春期,女性性征缺乏,无乳房发△▪▲□△育和月经来潮。

  无论男孩还是女孩,均出现体格发育过△▪▲□△快,最终导致身材矮小。一般缺陷越严重,皮肤黏膜色素沉着越明显。新生儿多表现在乳晕和外生殖器。

  患儿除具有上述男性化的表现外,生后不久即可有拒◇•■★▼食、呕吐、腹泻、体重不增或下降、脱水、低血钠、高血钾、代谢◆▷•●◁•▲★-●性酸中毒等。

  女性患儿出生时已有两性畸形,易于诊断,男性患儿诊断较为困难,常易误诊为消化道疾病。

  男性患儿为阴毛早现、性早熟、生长加速、骨龄提前;女性患儿可出现初潮延迟、原发性闭经、多毛症及不育症★▽▪…□▷▷•…◇等。

  因为患儿体内CYP21基因突变,导致21-羟化酶部分或完全缺乏。从而导致这一系列激素分泌紊乱而出现轻重不等的症状。

  因为这种病属于常染色体隐性遗传病,新生儿中的发病率◆▼为1/20000~1/16000。

  ② 新生儿足底血筛查:对生后2-5天的婴儿采集足跟血检测17-OHP浓度可进行早期诊断。

  女性假两性畸形患儿需行手术治疗,包括防止危象(特指疾病症状突然加剧,危及生命的现象)发生,合理抑制高雄激素血症

  保证未停止生长个体有正常的线性生长和青春发育,减少成年身高受损;在停止生长和青春发育完成后保护生育能力,预防骨质疏松和减少心血管疾病发生的风险。

  虽然在目前的技术条件下,CA◇=△▲H并不能被治愈,但只要按照要求治疗是可以被控制的。

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